Разработка метода первичного скрининга болезни Виллебранда

Болезнь Виллебранда (БВ) – наиболее распространенная наследственная геморрагическая гемостазиопатия. Диагноз БВ базируется на оценке клинических проявлений, семейного анамнеза, данных лабораторного обследования.

В связи с разнообразием клинических и лабораторных проявлений заболевания с целью скрининга специфических жалоб и анамнеза различными центрами разработаны несколько вариантов балльных шкал, которые помогают врачу выявить потенциальных пациентов с БВ. Разнообразие объясняется популяционными особенностями мутационного статуса, частотой встречаемости различных типов БВ и особенностями клинических проявлений.

Актуальность разработки и использования в первичном скрининге БВ метода анализа жалоб и геморрагического анамнеза пациента в виде оригинальной балльной шкалы обусловлена необходимостью повышения выявляемости заболевания в Республике Беларусь. Внедрение метода ранней диагностики БВ позволит не только улучшить выявляемость данной патологии, но и повысить качество медицинской помощи данной категории пациентов.

Материалы и методы. В исследовании приняли участие 128 пациентов: 47 пациентов с установленным диагнозом болезни Виллебранда (группа исследования), 81 практически здоровый человек (группа сравнения). Среди пациентов группы исследования было 34 женщины (72,3%) и 13 мужчин (27,7%). Группа контроля также в большинстве была представлена лицами женского пола – 65 человек (80,2%), мужского пола – 16 человек (19,8%). Среди женщин группы исследования роды были отмечены у 24 пациенток (70,6%), среди группы исследования – у 58 женщин (89,2%). Средний возраст пациентов в группе исследования составил 43 (35–52) года, в группе сравнения – 40 (29–57) лет. Группы были сопоставимы по возрасту и полу (р>0,05). Пациентам группы исследования и сравнения предоставлялся для заполнения опросник для оценки выраженности геморрагического синдрома, включающий параметры балльной шкалы оценки геморрагического синдрома, а также дополнительно подобранные показатели: наличие железодефицитной анемии в анамнезе, эндометриоза (для женщин), миомы матки (для женщин), клинических проявлений геморроя, язвы желудочно-кишечного тракта, указаний на трансфузию донорских эритроцитов.

Результаты. В соответствии с представленными результатами среди пациентов с установленным диагнозом болезни Виллебранда значимо больший относительно группы сравнения удельный вес лиц с носовыми кровотечениями, синяками, на личием кровотечений из поверхностных ран, из полости рта, желудочно-кишечных кровотечений, кровотечений при удалении зубов, при выполнении хирургических вмешательств, послеродовых кровотечений, подкожных и внутримышечных кровоизлияний, гемартрозов, а также лиц с указанием на наличие трансфузии донорских эритроцитов в анамнезе с целью купирования выраженного анемического синдрома по сравнению с практически здоровыми лицами. Таким образом, указанные параметры были расценены как факторы риска наличия болезни Виллебранда у пациентов группы сравнения. В диагностике болезни Виллебранда балльная оценка выраженности геморрагического синдрома ≥4 имеет чувствительность 100%, специфичность – 87%, положительное прогностическое значение – 0,20, отрицательное прогностическое значение – 1,00. Среди представителей группы сравнения – практически здоровых лиц – у 24 человек (29,6%) оценка геморрагического синдрома составила ≥4 баллов. Указанные пациенты были направлены на дообследование к врачу-гематологу по месту жительства. Из 24 человек у 13 пациентов (54,0%) активность фактора Виллебранда (ФВ) составила <50% (от 15% до 35%), что с учетом наличия геморрагических проявлений явилось основанием для постановки диагноза БВ.

Информация, размещенная на сайте, предназначена только для медицинских и фармацевтических работников.